Fibrosis quística: una gota de vida en cada respiro

Cada año, al llegar el 8 de septiembre, la sociedad internacional celebra, desde 2013, el Día Mundial de la Fibrosis Quística (FQ), una enfermedad tan agresiva como común en Europa y poco conocida en continentes con otros tipos de etnias.

A pesar de ser República Dominicana una nación mestiza, la cifra actual de pacientes diagnosticados con FQ es considerable, rondando las 115 personas en una población que va cada vez en mayor crecimiento. Los detectados fue gracias a la investigación hecha por Leandra Cordero en 2010, fecha en la que encontró un total de 37 casos. A raíz de los resultados nace en el Hospital Infantil Dr Robert Reid Cabral la clínica para esta enfermedad y la asociación de padres con hijos con la patología.

A propósito de la festividad la Fundación Dominicana de Apoyo a la Fibrosis Quística celebró una misa de acción de gracias en la capilla Sagrada Familia del Hospital Infantil Dr. Robert Read Cabral y entregó nebulizadores.

Nos unimos a la festividad conociendo la esencia de esta patología hereditaria que hasta ahora no tiene cura.

¿Qué es la fibrosis quística? Según la neumóloga internista Evangelina Soler es una enfermedad genética que afecta principalmente a la raza blanca. En otras palabras, el paciente nace con ella, por lo que no es contagiosa. Se caracteriza por un defecto en el transporte del cloro en las células epiteliales del aparato respiratorio, gastrointestinal, epato biliar, así como en múltiples órganos como el páncreas, el aparato reproductor y el sistema de glándulas en general.

“Se identifica por la clínica. La presencia de ileo meconial al nacer, que es un 5% aproximadamente de los casos; manifestaciones pulmonares en más de un 95% de los pacientes; proceso respiratorio recurrente por la hipertrofia de las mucosas del pulmón, impidiendo la limpieza del árbol tracobronquial que produce con frecuencia tapones de moco y a su vez dilataciones bronquiales (bronquiectasias) las cuales se infectan produciendo fallas respiratorias”.

La doctora explica que en esta enfermedad son frecuentes las neumonías por agentes infecciosos graves como seudomona, estafilococo aurus, amófilos influenzae y el aspergillus, que es un hongo que puede producir una afección llamada aspergilosis broncopulmonar alérgica. La deficiencia en el páncreas evita la eficaz absorción de proteínas y grasas en la mayoría de los pacientes, retrasando el crecimiento del niño. La sinusitis crónica y severa o la infertilidad son también manifestaciones de esta patología cuyo diagnóstico se confirma con una prueba de sudor en el que se encontrará altos niveles de cloro y que s se complementa con estudios genéticos.

Estas condiciones clínicas por lo regular llevan con mucha frecuencia al paciente a ser hospitalizado, a tal punto de poder llevarlo a la muerte.

Es importante la detección a temprana edad para poder contrarrestarla; y que el paciente sea manejado por un equipo multidisciplinario, en el que predominen los neumólogos, gastroenterólogos, endocrinólogos, nutricionistas y fisioterapeutas por su pobre manejo de las secreciones pulmonares que dificultan la respiración. La también catedrática entiende que es de suma relevancia involucrar en este proceso la intervención de un psicólogo, por la carga emocional que abarca.

Otras enfermedades

A raíz de la fibrosis quística se pueden desprender otras patologías, tales como:

1. Infecciones respiratorias resistentes a fármacos.

2. Bronquiectasias.

3. Neumonía severa.

4. Desnutrición severa.

5. Diabetes mellitus.

Mayra Pérez Castillo