República Dominicana como Laboratorio Genético

En ocasión del 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, conviene recordar que, República Dominicana es como un "laboratorio de enfermedades genéticas hereditarias", en su gran mayoría catalogadas como poco frecuentes o raras, a decir del doctor Hugo R. Mendoza Tapia, Maestro de la Pediatría.

Las enfermedades raras o huérfanas se reproducen, como dice el eslogan de su Día Mundial en 2013: "Sin fronteras". De hecho, se trata aproximadamente de más de 700 mil dominicanos afectados por alguna de las 7 mil enfermedades raras conocidas; mientras que a nivel mundial se reportan en un 6% a 8% de la población (1:2,000 nacimientos).

Independientemente de si es una u otra de aquellas enfermedades, se trata de fenómenos en su mayoría genéticos, hereditarios y heterogéneos. En más del 50% de los casos los síntomas se manifiestan en la edad pediátrica, siendo ésta el momento de presentación que origina mayor discapacidad y mortalidad precoz.

Ante la gravedad de tal situación, sólo superada por la soledad experimentada por los enfermos, sus familiares y quienes los asisten, existe la necesaria opción de la cooperación a nivel mundial para abordar estas enfermedades con un enfoque multidisciplinario a nivel sanitario, social y científico.

En los casos donde ha sido posible llegar a un diagnóstico certero, transcurren entre 5 y 10 años entre la aparición de los primeros síntomas y el conocimiento del mismo. Esto proporciona, no sólo la posibilidad de recurrir a una terapia específica, sino la reducción de los costos y de la ansiedad al dejar de someterse a las continuas visitas de investigación médica. Por igual, facilita también la asistencia de medidas paliativas que mejoren la calidad de vida y, en muchos casos, el acceso a un consejo genético orientado a la planificación responsable de la descedencia.

Desafortunadamente, en nuestro país no se cuenta con estudios que den respuesta a la carga y a las necesidades de quienes padecen alguna enfermedad rara. La explicación podría ser que el sistema nacional de salud tradicionalmente no ha considerado estas enfermedades como prioritarias pues, en la práctica, está abrumado en la búsqueda de respuestas a otras enfermedades más frecuentes, sobre todo las infecto-contagiosas. No obstante, no deben ser soslayadas por la atención médica.

El pasado 20 de febrero, la Oficina Nacional de Estadística (ONE) presentó en el Consejo Nacional de Discapacitados (CONADIS) los resultados de las estimaciones de discapacitados en el país: a saber, 15% de la población nacional, según el IX Censo Nacional de Población y Vivienda del 2010. Sin temor a equivocarme, aunque sin el aval de cifras estadísticas, muchas de esas discapacidades podrían tener una enfermedad rara como factor causal.

Contando con la experiencia internacional de la National Organization for Rare Disorders (NORD), la Unión Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), entre otras, a nivel nacional han surgido numerosas asociaciones de apoyo a las enfermedades raras. De ahí que el sistema nacional de salud da muestras de interés a la búsqueda de alternativas para enfrentar estos padecimientos. Con ese propósito facilitan terapias específicas e inician el análisis de medidas de prevención, como sería, por ejemplo, la implementación de programas de detección precoz de enfermedades mediante el Tamizaje Neonatal.

De manera independiente, acaba de constituirse la Asociación Dominicana de Enfermedades Lisosomales y otras Enfermedades Raras (ADOMELER), puesto que los pacientes afectados de una enfermedad rara lisosomal en muchos de los casos pueden beneficiarse de diagnóstico y terapias específicas.

La República Dominicana ha tenido el apoyo de la industria en la aplicación de terapia en algunos de los pacientes afectados por la enfermedad de Gaucher que han debutado en edad pediátrica de una manera severa y agresiva, comprometiéndose la vida del paciente.

En ese contexto, y aprovechando la pertinencia del Día Mundial de las Enfermedades Raras, conviene reafirmar que el papel activo y comprensivo de todos es un elemento clave para que los pacientes afectados por dichas enfermedades raras sean cada vez más visibles y, consecuentemente, que se establezcan las políticas necesarias para remediar e incluso superar en la República Dominicana la dolorosa condición de "laboratorio de enfermedades genéticas hereditarias".

El 15% de la población es discapacitada. Muchos podrían tener una enfermedad rara como factor causal.

Diario Libre