ADN libre: una revolución diagnóstica

El ADN libre fetal se puede obtener de la sangre de la mujer embarazada y secuenciarse para ver si existe alguna anormalidad en este ADN como sería el caso del síndrome de Down y otras anomalías de los cromosomas.
$!ADN libre: una revolución diagnóstica

Una nueva revolución en el campo del diagnóstico molecular es la utilización del ADN libre (cell free DNA) en el diagnóstico prenatal fetal, infecciones, detección del rechazo de órganos y en el manejo y tratamiento de enfermedades malignas.

Cuando hay una infección bacteriana, por hongos, virus o parásitos, un ADN distinto es liberado mientras esos patógenos se están multiplicando hasta que mueren. Este ADN libre se puede recuperar en el plasma del paciente e identificar al microorganismo responsable de la infección en cualquier órgano o sistema del cuerpo humano. Este ADN es secuenciado y comparado con cualquiera de los patógenos responsables de la infección clínica. La prueba de laboratorio se conoce como “Karius Test” capaz de identificar hasta mil bacterias, virus, hongos y parásitos y, los resultados se obtienen en 24 horas.

De igual manera, el ADN libre fetal se puede obtener de la sangre de la mujer embarazada y secuenciarse para ver si existe alguna anormalidad en este ADN como sería el caso del síndrome de Down y otras anomalías de los cromosomas. Esta tecnología se puede usar también para detectar rechazo a un órgano trasplantado ya que existen diferencias entre el ADN del donante y el ADN del receptor. Cuando hay rechazo, el ADN del órgano trasplantado es liberado, y puede ser identificado en el plasma del paciente que recibió dicho trasplante. El problema puede detectarse muy temprano, iniciarse rápidamente el tratamiento anti rechazo y hacerse los ajustes para evitar procedimientos invasivos posteriores.

El ADN tumoral libre circulante puede usarse como “biopsia líquida” en los casos en que por su localización al tumor no pueda tomársele una muestra quirúrgica. El ADN libre producto de la multiplicación y muerte rápida de las células cancerosas es liberado a la sangre del paciente, puede hacerse su detección, su monitoreo, y, en los casos de recaídas, un buen seguimiento de la resistencia de las células tumorales.

El ADN libre, que se usa desde hace algunos años en la determinación temprana del sexo y el diagnóstico de enfermedades cromosómicas fetales, es, además, una tecnología sumamente útil, una revolución en la detección rápida de infecciones bacterianas de todo tipo y enfermedades malignas que ponen en peligro la salud y la vida humana.

NOTA: traducción conceptos emitidos por Deepak Kamat, MD, PhD, FAAP. Editor in chief IPA News Letter. Professor of Pediatrics, University of Texas, San Antonio, USA.

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