Día internacional de la Hemofilia

El 17 de abril se celebró el día internacional de la hemofilia. Que es un trastorno de la coagulación de la sangre por insuficiencia de una proteína conocida como factor VIII, aunque la insuficiencia de otros factores puede producir también trastornos de la coagulación. Adultos y niños pueden estar afectados y quedar con discapacidades que les impidan hacer una vida normal y productiva si no tienen acceso al tratamiento, que es la inyección intravenosa y permanente del factor VIII en el caso de la hemofilia A.

En nuestro país existen registrados 472 casos de pacientes hemofílicos (deben ser más) a quienes se les hace muy difícil obtener el factor VIII, que deben inyectarse de manera sostenida y permanente. De lo contrario, están condenados a padecer hemorragias severas y lesiones articulares invalidantes que les van a impedir hacer una vida normal. De nuestros casos, 85% corresponden a Hemofilia por déficit del factor VIII, un 10% a deficiencia del factor IX, y el restante 5% a deficiencias de los factores VII, X y XI.

El registro y ayuda a estos pacientes con hemofilia en nuestro país ha sido por más de 25 años responsabilidad casi exclusiva de la “Fundación de Apoyo al Hemofílico” que dirige Haydé Benoit García, una acción altruista que necesita del respaldo y el empoderamiento del Ministerio de Salud Pública a través del Programa de Medicamentos de Alto Costo.

El tratamiento de la hemofilia A con factor VIII, además de tener que inyectarse por vía intravenosa, tiene otro problema. Que el cuerpo puede desarrollar anticuerpos inhibidores. Sin embargo, existe en el mercado, un anticuerpo monoclonal (Emicizumab) desarrollado con tecnología de ADN recombinante en la línea celular del ovario del Hámster (CHO) que es un mamífero roedor chino. Esta molécula de última generación imita la función que realiza el factor VIII, pero sin estimular la producción de anticuerpos inhibidores.

El Emicizumab desde hace 5 años se utiliza en Europa, EE.UU. y otros países, con excelentes resultados incluyendo pacientes que han desarrollado anticuerpos inhibidores. Se usa en una sola inyección semanal al principio, para luego inyectarse una vez al mes o cada dos meses por vía subcutánea. Está registrado en el país y es deber del gobierno hacer un racional y mejor uso de los recursos, para que nuestros niños y adultos con hemofilia tengan acceso a este medicamento. 

Marcos Díaz Guillén

Pediatra neonatólogo. Pediatra emérito y pasado presidente de la Sociedad Dominicana de Pediatría.