Lo que previene una gota de sangre

A propósito de un proyecto de Tamiz Neonatal

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El Tamiz Neonatal de Enfermedades Congénitas (TN) es, según el Centro para la Prevención y Control de Enfermedades de Estados Unidos -CDC según sus siglas en inglés- uno de los diez logros más importantes alcanzados por la salud pública a nivel mundial. El mismo consiste en un sistema preventivo de salud pública diseñado para lograr la detección universal, el posterior tratamiento oportuno y el seguimiento de un grupo seleccionado de enfermedades congénitas, evitando así la discapacidad y muerte precoz.

El TN inició con una enfermedad metabólica, la Fenilcetonuria, pero hoy día la apertura es muy amplia, existiendo criterios para la selección de las enfermedades a tamizar establecidos desde el año 1968 por Wilson y Jungner adoptados por la Organización Mundial de la Salud como criterios de aplicación universal, siendo revisados y adaptados en el 2005 por la American College of Medical Genetics (ACMG).

En la actualidad se considera un panel central de 29 enfermedades a tamizar y uno básico de 9 enfermedades o grupos de enfermedades: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, galactosemias, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, orina con olor a jarabe de arce, fibrosis quística, hemoglobinopatías y deficiencia de glucosa 6p deshidrogenasa. A ese panel se agregan unas 46 condiciones más en las diferentes modalidades del tamiz ampliado, cuya incorporación a los programas se ha producido recientemente y que requieren la utilización de métodos altamente sofisticados y costosos como la espectrometría de masa en tándem o las técnicas moleculares.

Un programa nacional de TN -como los que ya operan en el 85% de las 20 naciones latinoamericanas, en 13 de éstas al amparo de la legislación vigente- tal y como el que se viene pretendiendo en la República Dominicana desde hace poco más de un lustro consta de tres niveles de actividades:

1. Primero, selección de un equipo técnico-asesor, capaz de establecer el desarrollo y sostenibilidad del programa. Su labor consiste en realizar un adecuado diagnóstico de las enfermedades a tamizar y los recursos con los que se cuenta. En esta fase, conviene apoyarse en la experiencia de programas con varias décadas de experiencia, no solo de países del primer mundo, sino particularmente de la experiencia tenida en programas como de Costa Rica y Uruguay cuyas gestiones que han merecido premios internacionales.

2. Segundo, el diseño del proceso de toma y calidad de la muestra que consiste en una gota de sangre extraída del talón del pie del neonato entre las 48 y 72 horas de su nacimiento; su traslado a un laboratorio central especializado y responsable de detectar alguna de las enfermedades tamizadas y de emitir resultados oportunos y confiables.

3. Tercero, y éste es el objetivo principal del programa para evitar el daño orgánico y la muerte precoz del recién nacido enfermo, la instalación de protocolos de atención y seguimiento con garantías de los insumos necesarios para el manejo multidisciplinario incluido el asesoramiento genético. La atención debe de ser centralizada en centros de especializados. La centralización del seguimiento del tratamiento a largo plazo y su evaluación periódica son una condición fundamental para asegurar el éxito del programa, so pena de diagnosticar y no tratar la enfermedad tamizada.

Así, pues, el tamiz neonatal de una enfermedad congénita desencadena un proceso que conduce a la confirmación diagnóstica, al establecimiento de la etiología, al tratamiento óptimo y a la documentación de la evolución subsecuente del paciente.

En lo que a la República Dominicana se refiere ya contamos con indicadores de salud y con una estructura institucional que asegurarían el éxito del establecimiento formal de un programa de TN. El trabajo realizado en el pasado reciente, sujeto ahora mismo a la continuidad de Estado, así lo evidencia y garantiza.

Al amparo del Decreto 380-15 se estructuraron sus tres niveles operativos en poco más de un 83% de sus metas de implementación, con el apoyo del Ministerio de Salud Pública, el Servicio Nacional de Salud, la OPS, UNICEF, diversas sociedades médicas nacionales y eficaz asesoramiento internacional costarricense y de otros programas de tamiz del hemisferio americano, todos los cuales se encaminan al logro de una causa común: la pronta entrada en vigor del programa dominicano de tamiz neonatal.

El trabajo preparatorio restante se centra en la finalización de la construcción y equipamiento del laboratorio central iniciado en el Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral. A la luz de todos los ejemplos internacionales conocidos, permitirá la reducción de costos, la optimización de los recursos humanos, de equipo y eventual automatización, rendimiento de reactivos. También, la centralización de la información y disponibilidad de ésta, al igual que mayor posibilidad de validar métodos y establecer puntos de corte propios, control de calidad interno y externo, mejor control de falsos negativos y positivos entre otros.

Es innecesario enfatizar que toda la información pertinente a lo ya logrado y lo que resta del proyecto dominicano está en las manos de las nuevas autoridades, como debe ser.

Ahora, ante la introducción de un proyecto de ley en noviembre 2020 a propósito de la implementación del TN en el país por el senador de San José de Ocoa, José Antonio Castillo, que será conocido el martes, 27 de abril, celebro solidariamente y con alegría tal iniciativa.

No obstante lo cual, dado que advierto algunas debilidades e inconsistencias en el referido anteproyecto, me permito algunas observaciones básicas con el ánimo de evitar posteriores contratiempos y sinsentidos. Entre otros y sin ánimo de ser exhaustiva, dado el espacio limitado, conviene enmendar a modo de ejemplo:

4. El uso de sangre del cordón umbilical para la toma de la muestra, pues excluye la detección de un número importante de enfermedades presentes en el país e incluidas para ser tamizadas en el actual programa dominicano en gestación.

5. La toma de la muestra de sangre antes de dar de alta al recién nacido no es viable dado que en los hospitales -donde nace alrededor del 80 % de nuestros niños- se da alta antes de las 24 horas, pero la muestra no debe de ser tomada antes de las 48 horas y solo luego de varias tomas de alimentación.

6. La instalación tecnológica en todos los laboratorios para el manejo de las pruebas, debido a que repercutiría negativamente en la calidad, en un alto costo y también de pérdida de tiempo y posterior seguimiento de los casos detectados.

En ese contexto, téngase presente que un buen programa de tamiz neonatal ha de estar sustentado en evidencias científica, personal experto, sistema de control permanente de la calidad, normativa moderna y financiamiento garantizado.

Por demás sépase que, con muy poco esfuerzo adicional, la salud pública dominicana entrará al concierto de naciones que se beneficia del tamiz neonatal. No hay por qué dudarlo u olvidarlo. El pueblo dominicano lo merece y su régimen de salud pública requiere cuanto antes que una gota de sangre extraída del talón del pie del recién nacido sea tamizada con el propósito de salvar vidas y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.

Ceila Pérez de Ferrán

Médico Pediatra. Maestría en Bioquímica.

Presidenta de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y de Pesquisa Neonatal.

Ceila Pérez de Ferrán