Grandes retos en el Día Mundial de las Enfermedades Raras
La neuropediatra María Gómez da a conocer la situación de los pacientes de este grupo de patologías
Mayra Pérez Castillo
Una enfermedad rara es una patología que tiene presencia mínima en la población mundial. Es quizás esta característica la razón por la que quien la puede llevar una vida llena de obstáculos, que van desde conseguir una cita cercana hasta alcanzar un diagnóstico temprano; el alto costo que sugieren los estudios, pocas veces cubiertos por los seguros de salud, en caso de poseer uno; y la dificultad para tener acceso a los tratamientos.
Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, por lo que hemos consultado a la especialista en Neuropediatría María Gómez para conocer sobre este tema.
Según ella, una enfermedad considerada rara suele ser muy costosa. “Si googleamos el costo de Atrofia Muscular Espinal para menor de dos años, es de 2.1 millones de dólares la dosis única, esto sin incluir el internamiento y seguimiento; el segundo tratamiento (Primero en salir al mercado) ronda el primer año cerca de USD $700, 000, el primer año y 300,000 el segundo año más utilización de hospital internamiento y personal médico, el último en salir al mercado en 2020, Evrysdi con costo cerca de USD 300,000 anual. A estos pacientes hay que agregarle las terapias físicas cinco veces a la semana, ocupacional tres veces a la semana y todo el equipo multidisciplinario al que deben de asistir a la consulta”
Respecto al diagnóstico, la neuropediatra María Gómez explica que depende de los signos y síntomas, aunque también puede ser el resultado genético y no siempre se manifiesta en la infancia, siendo un buen ejemplo la esclerosis lateral amiotrófica.
En estos casos es recurrente que el paciente y los familiares consulten a varios médicos por situaciones diferentes que persisten en el tiempo, o infecciones recurrentes desde los primeros meses; por lo que es necesario descartar inmunodeficiencias primarias que son hereditarias, dice la doctora Gómez.
Asimismo, considera que el personal médico debe estar preparado para ver al paciente como un ser íntegro, no solo cómo una patología o una especialidad. “Es muy común que lleguen los padres y digan sólo les traje los estudios neurológicos en la primera consulta y les recuerdo en la próxima debe traer todos…y es un ejemplo de que es costumbre para muchos revisar solo los estudios de su área, ya que hay muchos pacientes que atender en el sistema público y privado”.
Explica que los estudios diagnósticos varían dependiendo de la patología a estudiar, desde laboratorios que se hacen local y en el exterior, estudios de imágenes (radiografías - resonancias, espectroscopias), sonografías, ecocardiograma y estudios genéticos que van desde estudiar el gen por panel o exoma y hasta genoma… todo dependerá de lo que se busca.
¿Es posible la prevención?
Según la doctora María Gómez las enfermedades raras no se previenen, lo que se puede hacer es cambiar la historia natural de la enfermedad en ciertos casos, “los cuales están incluidos en otros países en el tamiz neonatal (no el que tiene 6 enfermedades), y que en el país si se ofrecen a pesar de ser enviado al exterior en el laboratorio referencia, CribaLife, Células Madres Dominicana (este último ofrece dos tipos (ampliado y el genético que ofrece adrenoleucodistrofia e inmunodeficiencia primaria)”.
En su opinión, el diagnóstico oportuno en el primer mes de nacido, permite la posibilidad de una vida más normal con la alimentación. “Un ejemplo es la fenilcetonuria y las acidurias, que requieren de una dieta especial para llevarlo a un niño normal, el diagnóstico tardío lleva a discapacidad intelectual y muerte temprana, así como la hipoacusia detectada a tiempo lleva a la colocación de implante coclear a tiempo para el desarrollo del lenguaje del lactante”.
Resalta que en las enfermedades raras no existen características típicas, cada enfermedad es particular y conforme al cuadro hace sospechar al especialista médico de que hay algo más; sin embargo, entiende que para el diagnóstico es necesario que el especialista médico conozca las enfermedades para poder pensarlas; pero además que los padres se lleven de ese instinto que le dice que su pequeño tiene algo, aunque no tenga las respuestas.
El PKAN en RD
Es lamentable la poca o nada de estadísticas que tiene República Dominicana en diversas áreas, incluyendo la médica. Sin embargo, en cuanto a este tema se sabe que el país tiene la población más grande de familias con Deficit de Pantotenatokinasa (PKAN), la gran mayoría procedente de la Región Sur, que ha sido tema de estudio de investigadores internacionales.
“No hay políticas para reducir dicha enfermedad lo cual sería realizar el gen y dar el asesoramiento genético antes del matrimonio en las zonas identificadas y en los pobladores provenientes de esa región. Si se toman en cuenta que no hay estadísticas oficiales de estas enfermedades”, agrega mientras detalla que en RD se encuentran pacientes con la Distrofia Muscular de Duchenne, Neuropatías Sensitiva Motora (Hereditarias), Esclerosis Lateral Amiotrófica, Atrofia Muscular Espinal, enfermedades lissosomales (si se agrupan, porque de cada una son pocos los pacientes), y Ataxia Telangiectasia”.
Respecto al aumento de los casos en el país dice que se debe a que hay más médicos involucrados y mayor toma de muestra que se envía al exterior, como Chromomed que está dirigido al estudio de muestras genéticas.
Finalmente la recomendación de María Gómez es que las familias y personas con síntomas o diagnóstico de alguna enfermedad rara es que se asocien en grupos de padres y a la ADAPA (Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes) para que luchen por el derecho fundamental de Salud. “Nacieron en RD y RD debe de darle todo lo que requiera para mantener una calidad de vida, desde el diagnóstico, tratamiento y seguimiento”.
Mayra Pérez CastilloApasionada del contenido sobre la salud, la belleza, el buen vivir y la cultura.
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