La ciencia médica y la anemia falciforme

La anemia de células falciformes, aunque está en el grupo de enfermedades raras, es muy frecuente entre nosotros y en otros países donde existen mezclas de razas. Es triste la realidad de estas familias y sus niños que repetidas veces deben ser internados, que se infectan, reciben transfusiones de sangre, uso constante de antibióticos y otros medicamentos y que sufren intensos dolores por crisis vaso oclusivas a repetición.

El problema principal en la anemia falciforme es la mutación que se produce en la hemoglobina, que es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos de nuestra sangre y que es la encargada de suministrar el oxígeno a las distintos tejidos y órganos del cuerpo humano. Esa mutación, hace que los glóbulos rojos adopten una forma de media luna que los lleva a apiñarse y a taponar los vasos sanguíneos produciendo lo que conocemos como crisis vaso oclusivas sumamente dolorosas acompañadas de anemia severa.

El pasado 8 de diciembre, 2023, la FDA aprobó dos tratamientos (Casgevy y Lyfgenia) que representan las primeras terapias génicas en la búsqueda de la cura de esta enfermedad que con el tiempo es descapacitante y que predispone a muertes prematuras.

Casgevy, es la primera terapia en la que células madre hematopoyéticas o células sanguíneas del paciente se modifican mediante la edición del genoma utilizando la tecnología CRISPR/Cas9.

Lyfgenia, es la otra terapia génica aprobada y basada en células, que utiliza un vector lentiviral como vehículo de administración de genes para la modificación genética, y que también ha sido aprobada para pacientes falcémicos a partir de los 12 años de edad con antecedentes de episodios vaso oclusivos que se repiten.

Ambos productos, Casgevy y Lyfgenia son elaborados a partir de células madre sanguíneas del propio paciente que se modifican y administran en una única infusión como parte de un trasplante de células madre sanguíneas. Los pacientes que hayan recibido uno u otro producto, deberán ser seguidos en consultas, para evaluar la inocuidad y eficacia de cada producto y sus posibles efectos secundarios no deseados a largo plazo.

De lo que no hay duda es, que la ciencia médica y la investigación científica con estos productos basados en técnicas genómicas están dando pasos agigantados para la cura de muchas enfermedades crónicas e invalidantes, en particular de la anemia falciforme, una enfermedad que prevalece en grupos poblacionales muy vulnerables y desprotegidos como son los hispanoamericanos, afroamericanos, mulatos y mestizos.  

Marcos Díaz Guillén

Pediatra neonatólogo. Pediatra emérito y pasado presidente de la Sociedad Dominicana de Pediatría.