¿Qué es el síndrome de Charge?

Santo Domingo. Hace cuatro años nació Camila, una niña que ha sido intervenida en varias ocasiones por sus múltiples complicaciones de salud. El diagnóstico dado a sus padres fue desesperanzador, ya que la infante tenía serios problemas en el corazón, respiratorios, y gástricos como consecuencia del Síndrome de Charge.

Esta enfermedad fue detectada a partir del 1979, cuando se comenzó a tratar a pacientes que padecían un conjunto de manifestaciones que se denominó Charge, un acrónimo de todas las anomalías.

El doctor Juan Carlos Toral, pediatra neonatólogo, certificado por el Board Americano de Pediatría, explica que anteriormente se desconocía por qué nacían niños con estos problemas, pero había una suposición de que se trataba de un accidente genético, es decir, que a cualquiera le podía ocurrir.

Sin embargo, hoy día, con el estudio del genoma, se ha descubierto que esta enfermedad es genética, ya que uno de los cromosomas, 7, 8 ó 22, está afectado, es decir, que al ser autosómico dominante, el paciente hereda un gen anormal de uno de los padres.

El doctor Toral expresa que el acrónimo en inglés de esta enfermedad es el siguiente:

C :Coloboma, son unas lesiones que hay a nivel de los ojos, es decir, que el iris, la pupila, no se completa. "En vez de verse redondo, se junta todo. Dependiendo de lo severo que sea, puede provocar ceguera en los pacientes", afirma.

H: Heart:  Corazón.

A: Atresia of the choanae: Atresia (ausencia u oclusión congénita de un órgano tubular) del coana (apertura de las fosas nasales).

R: Retardation of growth and development: Retraso del crecimiento y desarrollo.

G: Genital and urinary abnormalities: Anormalidades genitales y urinarias.

E: Ear anormalities and hearing loss: Malformación de las orejas y falta de audición.

Los niños que nacen con CHARGE tienen la nariz pequeña y el paladar suele ser hundido. Son retardados mentales y en la mayoría de los casos necesitan un tubo para alimentarse porque tienen problemas para comer. Tienen muchas mal formaciones congénitas pero las más características son las mencionadas anteriormente de coloboma, corazón, retraso de crecimiento, anormalidades genitales y falta de audición.

Muchos de ellos no sobreviven los primeros años de vida, porque al padecer de tantas complicaciones a la vez, tienen que ser intervenidos quirúrgicamente. Sin embargo, su supervivencia dependerá de qué tan severas sean las malformaciones.

Toral aclara que cuando la mujer está embarazada los niños no crecen adecuadamente y no se mueven  como cualquier otro niño, pero para determinar que padece este síndrome, al niño tienen que realizarle una prueba genética en el útero de la madre.  Sin embargo, es muy difícil detectarlo a tiempo porque es una enfermedad que se da uno cada 10 mil nacimientos.

"En la República Dominicana hay varios casos pero muchos no sobreviven", afirma el doctor.

Recomendación

Un niño con este síndrome debe ser tratado multidisciplinariamente. "Si tiene afecciones en los ojos, tiene que visitar un oftalmólogo, si es del corazón tiene que trabajar con un cirujano cardiólogo porque en la mayoría de casos hay que operar; y en caso de sordera tiene que ir a un otorrinolaringólogo. El pediatra es fundamental porque es quien organiza todo".

"Lo más importante es el soporte de los padres y el resto de la familia, ya que son niños que necesitan mucho cuidado", afirma el doctor Juan Carlos Toral. 

"Por lo regular estos padres se involucran mucho y saben lo que pueden y no esperar de la enfermedad. Porque lo recomendable es que los padres estén empapados de todo el asunto", concluye el doctor.

Mitri Jiménez