Vivir con hemofilia: el desafío de recuperar la calidad de vida

La hemofilia es más que un trastorno de la coagulación. Sus efectos pueden extenderse a la vida escolar, laboral y familiar de quienes la padecen, especialmente cuando no cuentan con un tratamiento preventivo continuo. 

Así lo planteó la doctora Oana Matei, gerente general de Roche Pharma Ecuador, durante el Roche Press Day, al destacar la necesidad de abordar la enfermedad desde una perspectiva que contemple tanto sus consecuencias clínicas como su impacto social.

La hemofilia A se caracteriza por la deficiencia o el funcionamiento inadecuado del factor VIII, una proteína esencial para la coagulación de la sangre. En su forma severa, los sangrados pueden producirse después de un traumatismo o incluso de manera espontánea.

Aunque las hemorragias visibles suelen ser la imagen más asociada con esta condición, una parte importante del daño ocurre internamente, en articulaciones como las rodillas, los tobillos y los codos. Los episodios repetidos pueden provocar inflamación, deterioro del cartílago, dolor crónico y pérdida de movilidad, con consecuencias que pueden llegar a la discapacidad.

“El verdadero monstruo de esta enfermedad ocurre por dentro y no se ve”, advirtió Matei al explicar por qué la prevención de los sangrados es fundamental para evitar daños acumulativos.

Una enfermedad que afecta a toda la familia

El impacto de la hemofilia no se limita al paciente. La atención médica, los desplazamientos, los trámites y la incertidumbre sobre la continuidad del tratamiento pueden transformar la rutina de todo el hogar, especialmente cuando se trata de niños pequeños que dependen de sus cuidadores.

Para ilustrarlo, Matei presentó el caso de Elena, un personaje ficticio construido a partir de historias de familias de la región. Antes del diagnóstico de hemofilia A severa de su hijo, Elena tenía un emprendimiento artesanal y estudiaba Economía para hacerlo crecer.

Sin embargo, las citas médicas, los traslados y la necesidad de estar disponible ante cualquier emergencia terminaron desplazando sus proyectos personales.

La historia refleja una realidad que, según la ejecutiva, afecta a muchas familias latinoamericanas. En determinados esquemas tradicionales de profilaxis, los pacientes pueden necesitar hasta tres infusiones intravenosas por semana. Cuando deben trasladarse durante horas para recibirlas, el tratamiento supone costos económicos y una reorganización constante de la vida familiar.

A esta carga se suma el trabajo de madres, padres y cuidadores, quienes en ocasiones deben aprender a administrar los medicamentos y asumir responsabilidades para las que no estaban preparados.

“Ninguna familia debería escoger entre cuidar al niño y mantener el ingreso que sostiene el hogar”, afirmó Matei, quien insistió en que el cuidado no debería obligar a las personas a renunciar a su desarrollo profesional, sus estudios o sus relaciones personales.

Las brechas pendientes

Otro de los desafíos señalados durante el encuentro es la identificación de las personas que viven con hemofilia. 

Según cifras del informe de la Federación Mundial de Hemofilia citadas por Matei, en la región de las Américas se ha identificado al 57 % de las personas que se estima que tienen la enfermedad. Esto significa que un 43 % podría permanecer sin diagnóstico.

La ejecutiva también advirtió que ser diagnosticado no garantiza recibir atención especializada ni contar con una protección preventiva adecuada. Las barreras administrativas, las interrupciones del tratamiento y las dificultades de acceso pueden impedir que los pacientes alcancen un control sostenido de la enfermedad.

Por ello, destacó la importancia de fortalecer los sistemas de salud para facilitar el diagnóstico temprano, garantizar la continuidad terapéutica y ofrecer tratamientos adaptados a las necesidades de cada paciente.

Innovación para prevenir los sangrados

El tratamiento preventivo destinado a reducir los episodios hemorrágicos son una pieza central del abordaje de la hemofilia. 

Aunque las terapias tradicionales de reemplazo del factor VIII siguen siendo importantes, no son adecuadas para todos los pacientes, incluidos aquellos que desarrollan inhibidores que bloquean su acción.

En este contexto, Matei explicó que existen terapias innovadoras con mecanismos de acción diferentes, diseñadas para favorecer la coagulación sin reemplazar directamente el factor VIII. 

Algunas se administran por vía subcutánea, lo que puede simplificar la aplicación y reducir la frecuencia de las visitas médicas, según el esquema indicado.

La disponibilidad de estas alternativas, no obstante, varía entre los sistemas sanitarios. Para Matei, el reto consiste en lograr que los avances científicos lleguen oportunamente a las personas que pueden beneficiarse de ellos.

Como parte de su exposición, presentó resultados de un modelo de impacto del tratamiento (Treatment Impact Model, TIM), que proyecta las posibles consecuencias clínicas, sociales y económicas de incorporar innovaciones terapéuticas. 

Según los resultados citados, en Ecuador podrían evitarse 15,000 sangrados a largo plazo, mientras que la proyección para nueve países latinoamericanos alcanzaría los 190,000 episodios evitados. Estas cifras corresponden a estimaciones del modelo, no a resultados ya observados.

Reducir los sangrados podría traducirse en menos hospitalizaciones, menos días de incapacidad y mayores oportunidades para estudiar, trabajar y desarrollar proyectos personales.

“Primero la infancia. Primero la familia. Primero los sueños. Primero la vida y solo después la hemofilia”, concluyó la doctora.